Fitusiran

Hämophilie: von der Mutter zum Sohn

Dabei gibt die Mutter das defekte X-Chromosom an die Tochter weiter, die allerdings unauffällig bleibt, da das zweite gesunde X-Chromosom vom Vater den Defekt kompensiert. Erhalten die Söhne von der Mutter ein defektes X-Chromosom, erkranken sie, weil diese Kompensation nicht möglich ist, da die Faktor VIII-bzw. IX- Sequenz auf dem Y-Chromosom (vom Vater) nicht lokalisiert ist. Dies erklärt auch die Tatsache, dass „gesunde“ Töchter den Gendefekt über mehrere Generationen unbemerkt weitergeben können, bis die Erkrankung unvermutet bei männlichen Na