Sepiapterin

Phenylketonurie

Eltern können diese Krankheit an ihr Neugeborenes weitergeben, ohne selbst Symptome zu zeigen. Das liegt daran, dass ein Kind nur dann an PKU erkrankt, wenn es von beiden Elternteilen das fehlerhafte Gen erbt. Etwa jeder 50. Mensch trägt diese veränderte Erbanlage in sich, ohne es zu wissen.

Der Defekt besteht in einem Mangel an Phenylalaninhydroxylase, die normalerweise die Aminosäure Phenylalanin zu Tyrosin verstoffwechselt. Der Enzymmangel führt zur Anreicherung von Phenylalanin, das über die Blut-Hirn-Schranke ins Gehirn gelangen und schwere Funktionsstörun