Wirksam bei Pyruvatkinase-Mangel

Mitapivat

Ao. Univ.-Prof. Mag. pharm. Dr. Helmut Spreitzer
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Symbolbild Gene © Shutterstock
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Das bedeutet, dass das Kind von beiden Elternteilen das defekte Gen erben muss, damit es zu einer Manifestation der Erkrankung kommt. Dieser Gendefekt tritt selten auf und entspricht einer typischen „Orphan Disease“ mit einer Prävalenz von ca. 1:20.000. Im vorliegenden Fall führt der genetisch verursachte Mangel an Pyruvatkinase zu einer Störung der Glykolyse, die den Erythrozytenstoffwechsel massiv beeinträchtigt. Intakte Pyruvatkinasen sind für Erythrozyten deshalb essenziell, da diese keine Mitochondrien besitzen. Sie benötigen daher für die Bereitstellung von ATP das Enzym Pyru

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