Seltene Erkrankungen sind keineswegs so selten, wie ihr Name vermuten lässt. In Deutschland leben rund 4 Millionen Menschen, in Österreich etwa eine halbe Million, mit einer der über 8.000 bekannten seltenen Erkrankungen.1,2 Viele Betroffene verbindet vor allem eines: kein schneller Weg zur Therapie, sondern ein langer und belastender Weg bis zur Diagnose. Im Durchschnitt dauert es fünf Jahre, bis Klarheit herrscht – geprägt von Fehldiagnosen, Unsicherheit und dem Gefühl, nicht ernst genommen zu werden.1,3 Der 28. Februar 2026, der Tag der seltenen Erkrankungen, rückt eine Realität in den Fokus, die im Alltag oft unsichtbar bleibt: das Leben von Menschen und Familien, die täglich mit besonderen medizinischen, emotionalen und sozialen Herausforderungen umgehen müssen.
PKU – eine seltene Erkrankung mit Signalwirkung
Die Phenylketonurie (PKU) zeigt beispielhaft, wie wichtig eine frühe Diagnose und medizinischer Fortschritt sind. Sie gehört zu den ersten Erkrankungen, die zur Einführung des Neugeborenen-Screenings beigetragen haben – ein Meilenstein der Präventionsmedizin.4,5 Wird PKU früh erkannt, lassen sich schwere neurologische Schäden vermeiden. Doch eine frühe Diagnose bedeutet nicht automatisch ein unbeschwertes Leben.
"Ein weitgehend normales Leben?“ – eine verkürzte Darstellung
Vera Herrmann, Mutter eines Sohnes mit PKU, reagiert deutlich auf die häufige Aussage, Betroffene könnten „ein weitgehend normales Leben führen“: „Wenn man meinen Sohn fragt, ob er ein weitgehend normales Leben führt, würde er den Vogel zeigen.“ Denn PKU bedeutet täglichen Verzicht, strenge Disziplin und einen erheblichen organisatorischen wie emotionalen Aufwand – sowohl für die Betroffenen als auch für ihre Familien.6
Schon im Kindergarten wurde ihrem Sohn Simon bewusst, dass er „anders“ ist. Geburtstagsfeiern, Schulausflüge oder spontane Einladungen müssen sorgfältig geplant werden: eigenes, speziell zubereitetes Essen, Erklärungen und Rechtfertigungen gehören dazu. Was für andere selbstverständlich ist, kann für ihn zur Quelle von Unbehagen oder Ausgrenzung werden.
Der Alltag bringt zusätzliche Belastungen mit sich:
Hohe Kosten: Eiweißarme Spezialnahrung ist sehr teuer. Die steuerliche Entlastung bei einem Grad der Behinderung von 30 % – bei Kindern unter 14 Jahren mit dem Merkzeichen „H“ – beträgt rund 1.200 Euro jährlich (Pauschbetrag 7.400 Euro pro Jahr) und deckt die tatsächlichen Mehrkosten nicht annähernd ab.7
Medikation: Defektspezifische Aminosäuremischungen sind fester Bestandteil der Ernährungstherapie.6 Sie müssen mehrmals täglich eingenommen werden – eine Belastung, die Gleichaltrige nicht kennen. Zeitweise bedeutete das für Simon bis zu 180 Tabletten täglich.
Essensorganisation: Tägliches, separates Kochen ist notwendig und verursacht erheblichen zeitlichen und logistischen Aufwand für die gesamte Familie.6
Soziale Einschränkungen: Spontane Besuche bei Fast-Food-Ketten oder gemeinsames Essen mit Freunden sind kaum möglich. Manche Betroffene sprechen aus Angst vor Stigmatisierung nur ungern über ihre Erkrankung.
Vielfalt anerkennen – auch in der Medizin
Seltene Erkrankungen verdeutlichen, was Vielfalt konkret bedeutet: unterschiedliche Lebensrealitäten, Bedürfnisse und Herausforderungen. Medizinische Versorgung, Forschung und gesellschaftliche Teilhabe müssen dieser Vielfalt gerecht werden. Gefragt sind individuelle Lösungen statt standardisierter Ansätze.
Verantwortung übernehmen – Forschung vorantreiben
Als forschendes Pharmaunternehmen unterstützt PTC Therapeutics den Tag der seltenen Erkrankungen, um ein Zeichen zu setzen: Menschen mit seltenen Erkrankungen und ihre Familien sollen sichtbar werden. Kristina Kempf, Country Head bei PTC Therapeutics, betont: „Seltene Erkrankungen betreffen Millionen – und doch fühlen sich viele Betroffene unsichtbar. Forschung bedeutet für uns nicht nur Innovation, sondern Verantwortung. Verantwortung zuzuhören, zu verstehen und gemeinsam mit Betroffenen und Familien Lösungen zu entwickeln, die ihren Alltag wirklich verbessern.“ Sie ergänzt: „Diversity heißt auch, unterschiedliche Krankheitsrealitäten anzuerkennen. Jede Geschichte ist anders – und jede verdient Aufmerksamkeit, Respekt und Hoffnung.“
Gemeinsam sichtbar machen
Der Tag der seltenen Erkrankungen erinnert daran, dass medizinischer Fortschritt erst dann vollständig ist, wenn er die Lebensrealität der Menschen erreicht. Geschichten wie jene von Vera Herrmann und ihrem Sohn zeigen: Hinter jeder Diagnose steht ein Mensch, hinter jeder Zahl eine Familie. PTC Therapeutics stellt sich an die Seite der Betroffenen – heute und darüber hinaus. Damit seltene Erkrankungen nicht länger seltene Aufmerksamkeit bekommen.
Quellen
1. ACHSE e. V. - Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen ( Deutschland). Was sind seltene Erkrankungen https://www.achse- online.de/ueber-seltene-erkrankungen/grundwissen [zuletzt abgerufen am 20.01.2026]
2. Bundesministerium Soziales, Gesundheit, Pflege und Konsumentenschutz. Seltene Krankheiten https://www.sozialministerium.gv.at/Themen/Gesundheit/Seltene- Krankheiten.html [zuletzt abgerufen am 20.01.2026]
3. EURORDIS - Rare Diseases Europe. What is a rare disease https://www.eurordis.org/information-support/what-is-a-rare-disease/ [zuletzt abgerufen am 20.01.2026]
4. DIG PKU e. V. - Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie und verwandte angeborene Stoffwechselstörungen. Phenylketonurie https://www.dig-pku.de/wcf/index.php?phenylketonurie- pku/ [zuletzt abgerufen am 20.01.2026]
5. Bundesgesundheitsministerium. Gesundheitsuntersuchungen für Kinder und Jugendliche https://ots.de/CvwFcf [zuletzt abgerufen am 20.01.2026]
6. Schiergens A et al. Bundesgesundheitsbl 2020; 63: 864-871. https://link.springer.com/article/10.1007/s00103-020-03168-x [zuletzt abgerufen am 20.01.2026]
7. DIG PKU e. V. - Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie und verwandte angeborene Stoffwechselstörungen. Steuerentlastungen durch Erhöhung der Behinderten-Pauschbeträge ab 2021 https://ots.de/4WNSK4
