Da 80 % der seltenen Erkrankungen genetisch bedingt sind, bieten Gentherapien vielversprechende neue Behandlungsansätze. Erste Forschungserfolge zeigen sich bereits u. a. bei arteriellem Lungenhochdruck, Cystischer Fibrose, Hämophilie A, Spinaler Muskelatrophie und Polycythaemia Vera einem seltenen Blutkrebs
„Bei der Gentherapie ist es wichtig, Missverständnisse und falsche Erwartungen zu vermeiden“, unterstrich Martin Moder, PhD, Molekularbiologe und Science Buster im Rahmen des Rare-Diseases Dialogs, einer Diskussionsveranstaltung zu seltenen Erkrankungen. Denn das Wirkprinzip von Gentherapien erzeugt – gerade im wissenschaftsskeptischen Österreich – häufig Unsicherheit und Angst.
Behandlungserfolge bei Netzhauterkrankungen
Prof. Priv.-Doz. Dr. med. univ. Markus Ritter, Leiter der Spezialambulanz für erbliche Netzhauterkrankungen an der MedUni Wien, berichtete von sehr positiven Erfahrungen mit Gentherapien im Spitalsalltag. Auch wenn oft keine Heilung möglich ist und die Mehrzahl der Erkrankungen (noch) nicht behandelbar ist, können Gentherapien die Lebensqualität erheblich steigern, etwa durch Verbesserung des Dämmerungssehens oder das Herauszögern einer Erblindung. Wichtig ist laut Ritter der Aufbau nationaler Register, zu denen Ärzt:innen und Forscher:innen Zugang haben. Der internationale Austausch ist im Bereich der seltenen Erkrankungen ganz besonders wichtig, um Wissen, Daten und Erfahrungen zu bündeln und Innovationen voranzutreiben.
Quelle
PHARMIG Factsheet Seltene Erkrankungen 2025 Pressemitteilung der PHARMIG Academy, 17. Rare Disease Dialog, 15.05.2025
