Die Ursache liegt in einem Gendefekt, der zu einem Mangel an Faktor VIII (Hämophilie A) oder IX (Hämophilie B) führt; wobei die Ausprägung der Hämophilie von der Restaktivität der betreffenden Faktoren abhängig ist und von schwer (< 1 %), mittelschwer (1 bis < 5 %) bis leicht (5–40 %) reicht. Die Gene für die Gerinnungsfaktoren liegen auf dem X-Chromosom. Da Frauen zwei X-Chromosomen haben, kann der Defekt des kranken X-Chromosoms durch das intakte kompensiert werden. Bei Männern, die ein X- und ein Y-Chromosom besitzen, ist eine derartige Kompensation nicht möglich, weshalb
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