Bisher ist ALS nicht heilbar, doch eine symptomatische Behandlung kann die Lebensqualität und das Überleben der Betroffenen deutlich verbessern. Da die ALS-Diagnose oft mit erheblicher Verzögerung gestellt wird, verpassen die meisten Erkrankten allerdings das wertvolle Zeitfenster einer frühzeitigen Intervention. Effizienten Methoden und Werkzeugen zur Vorhersage der Prävalenz und des Auftretens von ALS kommt daher besondere Bedeutung zu.
Mehr als 900 Gene mit Krankheitsbeteiligung
Bisher war die Erblichkeit von ALS großteils ungeklärt, jetzt gelang es jedoch einer Forschungsgruppe, die Genotypprofile von 3.000 ALS-Patientinnen und -Patienten sowie die von 7.000 Nicht-Erkrankten zu erfassen und zu entschlüsseln. Das dazu neu entwickelte KI-Verfahren „Capsule Networks“ ermöglicht es, mit 87%iger Genauigkeit zu prognostizieren, ob Personen an ALS erkranken oder nicht. Das neue Verfahren zeigt im Gegensatz zu anderen nachvollziehbar, welche Gene an der Entstehung von ALS beteiligt sind. Dabei wurden mehr als 900 Gene entdeckt, die eine Rolle bei der Identifizierung der Erkrankung spielen, und 644 Gene, die in komplexen Verbindungen interagieren. Da jedes Gen in andere biologische Prozesse eingebunden ist, ist ein Einblick in ebendiese möglich, so die Forschungsgruppe.
VR
Quelle
Luo X. et al., Predicting the prevalence of complex genetic diseases from individual genotype profiles using capsule networks, Nat Mach Intell (2023), doi:10.1038/s42256-022-00604-2