Fampridin

Mutation des Kalium-Ionenkanal-Gens

Kaliumkanäle spielen im Gehirn bei der Signalweiterleitung eine bedeutende Rolle. Ein selten vorkommender Defekt im KCNA2-Gen kann allerdings zur Bildung defekter Kanäle führen – mit der Konsequenz, dass dessen Aktivität unphysiologisch erhöht ist. Man bezeichnet dies auch als „Gain-of-function“-Mutation. 

Die Folge dieses Gendefekts besteht in frühkindlicher Epilepsie, die bislang nur unbefriedigend therapiebar ist und innerhalb der sogenannten epileptischen Enzephalopathien ein eigenständiges Krankheitsbild dars