Alyftrek®

Die Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. ein Kind muss von jedem Elternteil ein defektes Gen geerbt haben, um an CF zu erkranken. Die Ursache der CF liegt in einer Mutation im Gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Derzeit sind über 2.000 verschiedene Mutationen bekannt. Die Mehrheit aller Menschen mit CF weist mindestens eine F508del-Mutation auf.

CFTR-Mutationen führen zu einem defekten oder fehlenden CFTR-Protein und damit zu einem unzureichenden Fluss von Salz und Wasser in und aus den Zellen in zahlreichen Organen. In den Atemwegen kann d