Die Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. ein Kind muss von jedem Elternteil ein defektes Gen geerbt haben, um an CF zu erkranken. Die Ursache der CF liegt in einer Mutation im Gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Derzeit sind über 2.000 verschiedene Mutationen bekannt. Die Mehrheit aller Menschen mit CF weist mindestens eine F508del-Mutation auf.
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