Bei der Erkrankung ist die Bildung der Beta-Globin-Kette des adulten Hämoglobins (HbA) gestört. Mit Exa-cel soll der Körper wieder mehr fetales Hämoglobin (HbF) bilden, da HbF Sauerstoff ebenso gut transportieren kann wie HbA. Die gewonnenen Stammzellen werden mithilfe der Genschere CRISPR modifiziert, sodass neue Erythrozyten entstehen, die vermehrt fetales Hämoglobin (HbF) bilden.
Damit kann der Sauerstoffmangel bei Beta-Thalassämie ausgeglichen werden. Innerhalb von 40 Tagen begann der Körper des Patienten, fetales Hämoglobin zu bilden. Schließlich machte es 85 % des Gesamt-Hämoglobins aus und Bluttransfusionen waren nicht mehr nötig.
Quelle
Charité – Universitätsmedizin Berlin 2026.
