Bei den meisten betroffenen Kindern ist die Ursache idiopathisch; die seltenen monogenetischen Formen werden autosomal dominant oder rezessiv vererbt und können isoliert oder in Kombination mit anderen hypophysären Hormonausfällen auftreten.
Kinder mit einem Wachstumshormonmangel entwickeln einen proportionierten Kleinwuchs mit einem verzögerten Knochenalter: Bei der anamnestischen Bestimmung des Knochenalters wird das Zurückbleiben des Reifungsgrades > 2 Jahre hinter dem chronologischen Alter erkennbar.
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