Lysosome sind Zellorganellen, die am Zellstoffwechsel beteiligt sind. Dazu besitzen sie Enzyme für den Abbau von verschiedenen Substanzen (Makromoleküle, Lipide, Nukleinsäuren, etc.), die der Organismus nicht mehr benötigt.
Durch eine unzureichende Funktion von lysosomalen Enzymen akkumulieren die abzubauenden Substanzen, was zu diversen Störungen führt. Bei vielen hereditären Stoffwechselstörungen sind beide Eltern des betroffenen Kindes Träger einer einzelnen Kopie des abnormen Gens. Da gewöhnlich zwei Kopien eines abnormen Gens für den Ausbruch einer genetisch determ
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