Vosoritid

Diese Form des Kleinwuchses zeichnet sich dadurch aus, dass Arme und Beine stark verkürzt sind, der Kopf jedoch unverhältnismäßig größer ist. Der zugrunde liegende Gendefekt betrifft das Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor-Gen-3, FGFR-3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3). In etwa 80 % der Fälle ist sie Folge einer spontanen Punktmutation in den Keimzellen bei einem der Elternteile, die selbst gesund sind.  

Der FTFR-3-Gendefekt löst ein Fehlsignal an die Knorpelzellen in der Wachstumszone aus, sodass deren Verknöcherung zu früh einsetzt. Von dieser Fehlentwicklung sind ganz