Navepegritid

Der Rumpf weist ebenso wie der Kopf eine normale Größe auf, beide Körperteile wirken aber aufgrund der kurzen Extremitäten unverhältnismäßig groß. In den meisten Fällen (ca. 80 %) ist die Erkrankung Folge einer spontanen Punktmutation im FGFR-3-Gen (Fibroblast Growth Factor Receptor 3) von gesunden Elternteilen mit Normalgröße. Die Mutation führt zu einem gestörten Knochenwachstum, das vor allem die Röhrenknochen betrifft. 

Das natriuretische Peptid fungiert als natürlicher Gegenspieler von FGFR-3. Vosoritid, ein modifiziertes natriuretisches Peptid, ermöglicht die bislang einzige The