Alle schwer von der Muskelkrankheit betroffenen Kinder erhielten in den ersten drei Lebenswochen eine Behandlung.
Projektbasiertes Screening
SMA wurde am 7. Juni 2021 in das seit Jahrzehnten in Österreich etablierte Neugeborenen-Screening aufgenommen, das v. a. auf seltene Stoffwechselerkrankungen ausgerichtet ist. Die Analyse erfolgt aus Blutstropfen, die allen Neugeborenen durch einen kleinen Stich in die Ferse entnommen werden. Expertinnen und Experten gehen nun davon aus, dass innerhalb der vergangenen zwölf Monate mit großer Wahrscheinlichkeit alle Neugeborenen mit SMA in Österreich entdeckt wurden – auch die mit leichteren Formen der Muskelkrankheit.
Die Implementierung von SMA in den Bluttest bei Neugeborenen läuft vorerst nur projektbasiert. Expertinnen und Experten empfehlen aber „dringend, das bewährte Instrument des Neugeborenenscreenings zur Früherkennung der Spinalen Muskelatrophie mit hervorragenden Behandlungschancen dauerhaft in Österreich zu implementieren“, appellierte der Neuropädiater
Günther Bernert.
AC
