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Auslöser einer CML dürfte bei den allermeisten Betroffenen das sogenannte Philadelphia-Chromosom sein, bei dem die kurzen Enden der Chromosomen 9 und 22 gegeneinander ausgetauscht sind. Infolge dieser Translokation entsteht das Fusionsgen BCR-ABL. Dessen Genprodukt, die Tyrosinkinase BCR-ABL, ist im Gegensatz zur physiologischen Tyrosinkinase ABL dauerhaft aktiviert und lässt sich nicht mehr abschalten. 

Therapie der CML

In der Gruppe der Tyrosinkinase-Inhibitoren (TKI) ließen sich solche finden, welche die Folgen der beschriebenen Mutation