Mavacamten

Die Hypertrophie des Herzmuskels betrifft meist den Septum-bereich, ohne dass eine adäquate Druckbelastung hierfür vorliegt. Auffällig ist auch eine gestörte Anordnung der Myozyten. Die Mutationen betreffen Gene, die überwiegend für Sarkomerproteine kodieren. Da die Erkrankung autosomal-dominant vererbt wird, genügt zur Manifestation der Erkrankung bereits ein verändertes Allel auf einem der beiden homologen Chromosomen. Man geht von einer Prävalenz von etwa 0,2 % aus, wobei möglicherweise durch neuere Bildgebungsverfahren das tatsächliche Vorkommen höher sein könnte. Typische Symptome sind