Die Risikofaktoren für Hämorrhoidalleiden sind bekannt: vermehrtes Sitzen, Übergewicht, ballaststoffarme Ernährung, chronische Obstipation, übermäßig lange Toilettengänge, zu starkes Pressen oder das Heben von schweren Gegenständen. Warum dennoch nur manche Menschen ein ausgeprägtes Hämorrhoidalleiden entwickeln, während andere davon verschont bleiben, ist dagegen ungeklärt. Ein internationales Forschungsteam konnte nun anhand von genetischen Analysen wichtige Erkenntnisse liefern.
Dazu verglichen sie das Erbgut von 218.920 Erkrankten mit den genetischen Informationen von 725.213 Personen ohne Hämorrhoidalleiden. Durch die Analysen konnten sie 102 Genomregionen identifizieren, die Gene enthalten, die zu einem erhöhten Risiko für Hämorrhoidalleiden beitragen – also sogenannte Risikogene. Bis dahin war noch kein einziges Risikogen bekannt.
Hohe Risikowerte
Aus den identifizierten Risikogenen konnten die Forscher:innen sogenannte polygene Risikoscores (PRS) berechnen. Diese Werte geben für Kombinationen mehrerer Risikogene jeweils das Risiko für ein Hämorrhoidalleiden an. Überprüft und bestätigt wurden die Werte mithilfe genetischer Daten von Patienten und Patientinnen, die nicht in der ursprünglichen Analyse eingeschlossen waren. Es zeigte sich, dass höhere Werte tatsächlich mit einem erhöhten Risiko korrelieren: Bei den analysierten 180.435 zusätzlichen Personen wiesen diejenigen, die besonders jung erkrankten oder häufiger operiert werden mussten, besonders hohe Werte an Risikoscores auf. In Zukunft könnten mit Hilfe der PRS Menschen mit erhöhtem Risiko für schwere Ausprägungen frühzeitig identifiziert und genauer begleitet werden. Auch könnten die Betroffenen möglicherweise besonders von einer präventiven Lebensweise profitieren, hoffen die Forscher:innen.
Quelle
Zheng T et al. Genome-wide analysis of 944,133 individuals provides insights into the etiology of hemorrhoidal disease. Gut 2021;
http://dx.doi.org/ 10.1136/gutjnl-2020-323868
