Genvariante

Genotypisierung im Akutfall

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Speichelprobe für DNA-Test © Shutterstock
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Träger:innen dieser Genvariante sind prädisponiert für eine ausgeprägte Ototoxizität, die irreversibel ist, wenn die Behandlung nicht sofort abgebrochen wird. Britische Forscher:innen haben nun einen Schnelltest entwickelt, mit dem diese Genvariante identifiziert werden kann. Dazu reicht ein Wangenabstrich. Getestet wurde das Verfahren an über 500 Neugeborenen einer Intensivstation. Bei den positiv getesteten Kindern wurden statt Aminoglykosid-Antibiotika Cephalosporine angewendet. So konnte eine Ototoxizität verhindert werden. Die Genotypisierung erfolgte schnell genug, sodass der empfohlene Zeitrahmen von einer Stunde zwischen der Entscheidung zur Behandlung der Sepsis und dem Beginn der Antibiotikatherapie eingehalten werden konnte.

Quelle:

McDermott JH et al., JAMA Pediatr. 2022; doi:10.1001/jamapediatrics.2022.0187

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