Sephience™

Zwei bis drei Tropfen Blut aus der Ferse eines Neugeborenen reichen aus, um die Stoffwechselerkrankung Phenylketonurie (PKU) zu detektieren. Seit dem Jahr 1966 werden im Rahmen des Österreichischen Neugeborenenscreenings angeborene Erkrankungen erfasst – und die PKU war die erste gescreente Erkrankung. Eine möglichst frühzeitige Diagnose ist entscheidend, um die Folgen der Erkrankung, u. a. geistige Behinderung, Krampfanfälle, Entwicklungsverzögerungen, Gedächtnisverlust sowie Verhaltens- und Emotionsstörungen, zu verhindern.